Boletín Nº 46, El genoma humano

Boletín No. 46
Quito, 13 de febrero de 2001

El genoma humano

Amig@s:

El anuncio de la presentación del genoma humano ha levantado nuevamente grandes expectativas en la sociedad. En esta ocasión las sorpresas son varias, se reconoce que el número de genes que conforma el genoma es menor de lo que se esperaba y a pesar de que se habla de la imposibilidad de continuar creyendo en el dogma del determinismo genético, se reconoce la influencia del ambiente y se sabe que son pocas las enfermedades monogenéticas, las empresas farmacéuticas y de biotecnología están listas a utilizar esta información. En los artículos que hemos recogido se abordan todos estos temas. Adicionalmente, hay un artículo corto que brinda una idea de la forma en la que podría ser utilizada esta tecnología, pese a las múltiples aseveraciones de los científicos sobre la inexistencia de riesgos de discriminación.

Saludos cordiales,

Elizabeth
Ana Lucia

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EL GENOMA HUMANO

Esta semana se conocerá el nuevo genoma

La presentación de la versión más compleja jamás obtenida del genoma humano se realizará en varias capitales del mundo y será publicada simultáneamente por la revista científica británica Nature y la estadounidense Science

Las dos secuencias serán colocadas a libre disposición de la comunidad científica en Internet. La nueva carta del código genético confirma que el genoma humano consta de muchos menos genes de lo previsto (unos 30.000), apenas dos veces más que el de una mosca.

?La complejidad del organismo humano no se explica por la cantidad superior de genes?, indicó el francés Jean Michel Claverie, experto de Science. ?La mayor diferencia entre el hombre y la mosca es la complejidad de nuestras proteínas?, añadió el estadounidense David Baltimore.

Los científicos que investigan el genoma humano, cuya secuencia fue completada el año pasado en lo que representó uno de los mayores logros científicos, ya predicen que desvelará pruebas concluyentes sobre las causas del comportamiento. ?La secuencia del genoma humano revolucionará la sicología y la psiquiatría?, afirmaron los investigadores del Kings College de Londres.

Las reticencias éticas rodean a los investigadores del genoma aplicado al comportamiento, pero los científicos de Londres aseguran que muchos de estos temores no están justificados. Confían en que la preocupación de que una persona con desórdenes genéticos sea discriminada socialmente esté infundada.

De hecho, problemas como el autismo, la depresión, la dislexia, la esquizofrenia o la senilidad, que todavía provocan miedo, desaprobación y superstición, serán universalmente reconocidos como enfermedades y por lo tanto desestigmatizados, predijeron. Identificar los genes implicados en los desórdenes del comportamiento promoverá la compresión de la sociedad?, de la misma forma que el ex presidente de Estados Unidos, Ronald Reagan, ayudó a que la enfermedad de Alzheimer sea tolerada, reconociendo públicamente que la padecía.

El análisis del patrimonio genético humano muestra especialmente que oculta varias extensiones casi desérticas con pocos genes o sin ellos y genes agrupados principalmente en ?lotes? y huellas de intercambio de genes con bacterias.

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Genética abrirá nuevas vías de curación, pero...

La genética va a abrir, gracias al Mapa del Genoma Humano, nuevas vías para la curación de las enfermedades, entre ellas el cáncer, pero no será la panacea, según advierten los científicos que participan en este proyecto.

La proteómica, que es una novedosa disciplina que estudia cómo actúan las proteínas con respecto a las enfermedades, y la farmacogenética, que diseña nuevos medicamentos de acuerdo con cada paciente, serán dos de las ramas de la investigación más beneficiadas.

Cuando la secuencia del genoma humano esté completada (hasta ahora se ha conseguido un 95 por ciento), los test diagnósticos y la terapia genética se van a ver notablemente impulsadas.

Los científicos de la empresa Celera Genomics que han trabajado en la elaboración del Mapa del Genoma Humano advierten, sin embargo, en un artículo publicado en Science, que la primera falacia con la que habrá que acabar es la del determinismo.

Pensar que los genes lo determinan todo, que cada persona está férreamente condicionada por su genoma, es un error, sostienen los científicos, que consideran el factor medioambiental tan fundamental como la influencia de los genes.

David Flockhart, un especialista de medicamentos de la Universidad Georgetown de la capital estadounidense trabaja en el campo de la farmacogenética, un nuevo campo de la medicina que promete fabricar medicamentos ajustados al código genético de cada persona.

Las investigaciones en este campo han permitido determinar por qué algunas personas no responden a los tratamientos médicos o necesitan tomar sedantes sin parar.

Algunos raros genes, como el CYP 2D6, descomponen los medicamentos, entre ellos los calmantes, de modo que los fármacos no hacen efecto. En estos casos, la farmacogenética puede ser de gran utilidad diseñando medicamentos que se ajusten a las características genéticas de cada paciente. "Es una oportunidad real de ayudar a un montón de gente", opina Flockhart.

Para Elliot Sigal, responsable de Bristol Myers Squibb, una de las compañías que ha apostado por la farmacogenética, "esta es una nueva era y el amanecer de una etapa dorada para la medicina personalizada".

Pero los científicos que han trabajado en la elaboración del Mapa del Genoma Humano creen que está muy lejana aún la fecha en la que podamos decir que conocemos totalmente el funcionamiento de los genes.

Barbara Jasny, editora de Science, ha señalado que el reto de los científicos ahora es "dejar de pensar en un solo gen y tratar de entender el genoma como un todo, como un sistema complejo".

"Con la publicación de la secuencia del ADN humano, los investigadores de todo el mundo tendrán acceso a la información más exacta de la historia para desarrollar nuevos diagnósticos, tratamientos y cura de las enfermedades, desde las del corazón, cáncer, Alzheimer, osteoporosis o sida", ha declarado Carl Feldbaum, presidente de la Organización de la Industria de la Biotecnología, BIO.

BIO representa a unas 900 empresas, instituciones académicas y centros de biotecnología en Estados Unidos y otros 33 países. EFE

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El genoma abre la puerta a grandes negocios

El mapa del genoma humano, la clave genética del llamado "libro de la vida" que puede llegar a explicar el por qué de las enfermedades y abrir la puerta a un nuevo estadio de la humanidad, fue finalmente hoy revelado al mundo, dando inicio además a una insólita carrera por patentar la esencia química del hombre.

Los voceros de las dos maquinarias investigativas que están detrás del genoma -un consorcio de instituciones públicas de Estados Unidos, Alemania, Japón, Francia, Inglaterra y China y la compañía privada norteamericana Celera- confirmaron que los humanos cuentan con "apenas" entre 30.000 y 40.000 genes, sólo el doble que la mosca de la fruta o el gusano común.

En sus estimaciones previas, los científicos pensaron que iban a encontrarse con entre 60.000 y 100.000 genes.

"Cada una de nuestras investigaciones es como buscar una aguja en un pajar. Y adivinen qué? El pajar es ahora tres veces más pequeño", explicó hoy en Washington Francis Collins, el científico jefe del National Human Genome Research Institute (NHGRI), el consorcio público de investigadores.

En la conferencia de prensa de la "competencia" privada, Craig Venter, presidente y jefe científico de Celera Genomics Inc., la compañía con sede en Rockville, Maryland, se mostró de acuerdo con Collins, pero agregó que algunos aspectos del uso de la genética en medicina pueden ser ahora más complejos.

"Ahora sabemos que la idea de que un gen conduce a una proteína que conduce a una enfermedad es falsa", afirmó, agregando que "el ambiente actuando de manera biológica puede ser tan importante en hacer de nosotros lo que somos como lo es el código genético".

Sólo un puñado de enfermedades, explicaron los científicos, es causado por una única mutación genética. El mal de Alzheimer y el cáncer, por ejemplo, son en cambio originados por una multitud de genes actuando según las circunstancias.

"Puedo predecir que en los próximos cinco a siete años vamos a descubrir varios factores médicos de la diabetes, la hipertensión y las enfermedades coronarias, los males más comunes -dijo Collins-, pero las nuevas terapias basadas en el conocimiento genético deberán esperar una o dos décadas".

Aun cuando los tiempos parecen extensos, los medios científicos vivieron hoy no solamente la euforia por el anuncio sino también la polémica por el costado económico del uso de la genética y por la posible manipulación de los datos por parte de aseguradoras y gobiernos.

Numerosos comentaristas remarcaron hoy la distinta posición de los dos grupos de investigadores ante el mismo objeto de estudio. Durante los últimos meses, desde que se dieron a conocer los primeros datos sobre el tema, el consorcio público, indicaron, dio a conocer sus hallazgos a través de una base de datos de acceso libre a la que ingresaron cientos de miles de investigadores.

En cambio, Celera montó una base de datos restringida a la que accedieron solamente cincuenta organizaciones con la debida suscripción.

La diferencia se repitió en las últimas horas, ya que el NHGRI publicó su secuencia del genoma humano a través de la revista Nature con acceso libre, y Celera hizo lo propio a través de la publicación Science, pero con limitaciones a la redistribución.

La polémica derivará en los próximos años hacia la utilización que se haga de este tesoro. Con la tapa del "libro de la vida" ya abierta, ahora la carrera será por ver cuáles serán las compañías que lograrán patentar la clave genética de las enfermedades más difundidas.

Los científicos, tanto los del consorcio público como los del grupo privado, vienen afirmando que sus hallazgos van a transformar la medicina y ofrecer potenciales curas a enfermedades como el cáncer.

Sin embargo, la transformación de los nuevos conocimientos en nuevas medicinas puede quedar subordinada a la lógica de las reglas económicas. Tal como ocurre en la actualidad, advirtieron agrupaciones de ética médica, las patentes pueden mantener sólida la brecha entre países pobres y países ricos.

En estos días, los dos grupos de investigadores dieron a conocer sus hallazgos de maneras distintas, y lo mismo podrá ocurrir en el futuro cuando se descubran nuevas medicinas, señalaron.

"Este es un regalo para el mundo -dijo en Londres Mike Dexter, director del Welcome Trust, una organización sin fines de lucro que contribuyó a la investigación pública-. Y debe estar disponible para que todos lo usen, la actualicen y aporten nuevos detalle Collins hoy disparó por elevación contra Celera, al afirmar que "nosotros procedimos igual que cuando empezamos, haciendo la información disponible sin restricciones de ningún tipo". "Aquí no hay patentes, ni tarifas de suscripción, licencias ni documentos que firmar -agregó-. Todo lo que se necesita es una conexión a internet".

"El genoma humano -completó- es nuestra herencia compartida, nos pertenece a todos". (ANSA).

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No a las pruebas genéticas
Mientras tienen lugar los debates sobre los riesgos potenciales de los OGM para los seres humanos, otros asuntos igualmente importantes y potencialmente peligrosos tienen solamente una débil cobertura por los medios.

Este es por ejemplo el caso de las pruebas genéticas, y del precedente que trata de crear la comisión encargada de velar por oportunidades igualitarias en el trabajo; al enjuiciar a una compañía estadounidense de ferrocarriles.

http://www.chicago.tribune.com/news/nationworld/article/0,2669,SAV-0102100

Esta compañía obliga a sus empleados, víctimas de enfermedades del trabajo a realizarse una prueba genética de la supresión del cromosoma 17, el cual se presume puede aumentar el riesgo del síndrome del ?canal carpiano?, una afección crónica y dolorosa de la mano.

El problema se da porque no se busca el consentimiento de los obreros, y si se rehusan, están incluso amenazados de ser despedidos.

Este asunto es el primero de este tipo en Estados Unidos, país que aparentemente ha decidido adoptar una dirección totalmente diferente de aquella escogida por Inglaterra, en dónde los resultados de los exámenes podrán ser utilizados por las compañías de seguros.

Luego de la ruptura numérica, viene la ruptura genética?. Un futuro malo para todos aquellos que no han tenido la suerte de nacer con genes buenos. Después de todo, el color de la piel, de los ojos y del cabello corresponden únicamente a la expresión fenotípica de algunos genes, aceptar la diferencia genética puede ser aceptar un nuevo tipo de racismo.

Escrito por: ToTor, Domingo 11 de febrero

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